Oggi si riesce a identificare la causa genetica delle malattie rare pediatriche in appena 3-4 bambini su 10 con una sospetta diagnosi. Per tutti gli altri il percorso diagnostico continua: molte malattie sono ancora sconosciute alla medicina oppure i geni responsabili non sono ancora stati identificati. È una delle grandi sfide della pediatria moderna. Una sfida sociale, anche: «Detro ogni diagnosi mancata ci sono bambini e famiglie che affrontano un lungo percorso di visite, esami e consulti specialistici nella speranza di ottenere una risposta - spiega la professoressa Franca Fagioli, direttrice Dipartimento Patologia e Cura del Bambino del Regina Margherita -. Per molti di loro conoscere il nome della malattia non significa soltanto dare un significato ai sintomi, ma poter finalmente accedere a un percorso assistenziale dedicato, a programmi di sorveglianza, a una consulenza genetica per la famiglia e, sempre più spesso, a terapie innovative e personalizzate».
Il fronte della formazione: i pediatri del futuro al Regina Margherita Ecco perché all'Infantile si formano i pediatri del futuro, professionisti capaci non solo di utilizzare nuove tecnologie diagnostiche ma soprattutto di sospettare precocemente una malattia rara e indirizzare tempestivamente il bambino verso il corretto percorso specialistico: l'ospedale è già centro di riferimento regionale e interregionale per oltre 30 diverse patologie pediatriche rare e complesse. Purtroppo, sono soltanto la punta di un iceberg. Malattie rare ma gravi: milioni di cittadini coinvolti Le malattie rare rappresentano complessivamente una delle principali sfide della sanità pubblica. Sebbene ciascuna colpisca un numero limitato di persone, nel loro insieme interessano milioni di cittadini europei e oltre il 70% esordisce in età pediatrica. Il fattore tempo nella diagnosi delle malattie rare La diagnosi precoce è spesso il fattore che più influenza la prognosi e la qualità di vita dei pazienti, rendendo indispensabile un approccio multidisciplinare che integri competenze cliniche, genetiche, laboratoristiche e di ricerca. L'offerta dell'ospedale tra medicina di precisione e presa in carico globale L'assistenza altamente specialistica integra medicina di precisione, diagnostica genomica, consulenza multidisciplinare, ricerca transnazionale e presa in carico globale del bambino e della sua famiglia. Reti nazionali ed europee: il punto di forza del Regina Margherita Uno dei punti di forza è la capacità di costruire reti di collaborazione. Oltre al coinvolgimento attivo nella Rete Interregionale per le Malattie Rare, il Regina partecipa infatti a numerose iniziative nazionali, tra cui la Rete Nazionale Tumori Rari e i principali gruppi cooperativi italiani. Inoltre, è attivamente coinvolto nelle European Reference Networks (Ern) dedicate alle malattie rare e complesse, tra cui ErnPaedCan, Endo-Erned Ern Euro-Nmd, che permettono di condividere casi clinici complessi, confrontare esperienze, sviluppare linee guida comuni e offrire ai bambini l'accesso alle migliori competenze disponibili in Europa, indipendentemente dal Paese di provenienza. Ricerca genomica e intelligenza artificiale: una situazione in evoluzione «La ricerca genomica sta cambiando profondamente il modo di comprendere e diagnosticare le malattie rare - precisa la professoressa Fagioli -. Grazie alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e all'integrazione con epigenomica, trascrittomica, proteomica e analisi supportate dall'intelligenza artificiale, ogni anno vengono identificati nuovi geni responsabili di malattia e descritte nuove condizioni cliniche. Ciò significa che bambini che fino a pochi anni fa sarebbero rimasti senza una diagnosi possono oggi ricevere una spiegazione per la propria malattia e beneficiare di percorsi assistenziali sempre più personalizzati». Conoscere prima di curare: perché dare un nome alla malattia Conoscere il nome della malattia rappresenta il primo passo verso la cura. Una diagnosi molecolare permette infatti di comprendere il meccanismo biologico della patologia, definire la prognosi, orientare le decisioni terapeutiche, evitare esami inutili, offrire una corretta consulenza genetica alle famiglie e attivare programmi di sorveglianza specifici. Sempre più frequentemente consente anche l'accesso a farmaci mirati, terapie innovative e studi clinici internazionali. La ricerca sulle malattie rare rappresenta inoltre un potente motore di innovazione per tutta la medicina, perché le conoscenze acquisite trovano spesso applicazione anche in patologie molto più frequenti. Dalla ricerca alla clinica: i progetti di medicina di precisione Il Regina, peraltro, è protagonista di numerosi progetti di ricerca nazionali ed europei dedicati alla medicina di precisione. Obiettivo: trasferire rapidamente le innovazioni scientifiche nella pratica clinica quotidiana. Nuove leve: la formazione strategica dei giovani pediatri Accanto alla ricerca, una delle sfide più importanti riguarda la formazione, strategica, delle nuove generazioni di pediatri. Ridurre il ritardo diagnostico dipenderà sempre più dalla capacità dei giovani medici di riconoscere i campanelli d'allarme e di utilizzare in modo appropriato gli strumenti della medicina di precisione. Investire nella loro formazione significa garantire che le scoperte scientifiche di oggi possano diventare le cure di domani. Step by step: dalla diagnosi alle cure personalizzate «Fino a pochi anni fa, alla domanda di molti genitori “Perché mio figlio ha questa malattia?” troppo spesso non avevamo una risposta - aggiunge Fagioli -. Oggi la ricerca genomica ci permette di identificare ogni anno nuovi geni e nuove malattie rare, avvicinandoci sempre di più all'obiettivo di offrire una diagnosi a tutti i bambini. Dare un nome alla malattia significa comprendere il perché di una condizione clinica, orientare il percorso terapeutico e, sempre più spesso, poter accedere a trattamenti personalizzati che fino a pochi anni fa non erano disponibili». Le European Reference Networks dimostrano ogni giorno il valore della collaborazione internazionale, «perché nessun centro, da solo, può possedere tutte le competenze necessarie: ma il nostro investimento più importante resta quello nelle persone. Formare i giovani pediatri significa costruire il futuro della medicina: saranno loro a portare la genomica nella pratica clinica quotidiana, a riconoscere precocemente le malattie rare e a trasformare ogni nuova scoperta scientifica in una concreta opportunità di cura per i bambini e le loro famiglie».
