Nuovi geni malattia, indagini genetiche per individuare patogeni rari altimenti impossibili da diagnosticare e terapie geniche per curare tumori e malattie autoimmuni.
Negli ultmi anni in medicina si è assistito a una vera e propria 'rivoluzione genetica', resa possibile dalle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Ngs), che in vent'anni hanno abbattuto tempi e costi delle analisi genomiche: dai mesi e dai circa 100 milioni di dollari necessari nel 2000 ai pochi giorni e alle poche centinaia di euro di oggi.
In Italia un ruolo di primo piano è giocato dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che in occasione della giornata mondiale del Dna del 25 aprile, che celebra la scoperta della sua struttura a doppia elica da parte di Watson e Crick, fa il punto sulle più importanti innovazioni cliniche e di laboratorio.
L'ospedale romano segue la più ampia casistica pediatrica italiana di malattie rare, per oltre l'80% di origine genetica.
Negli ultimi 10 anni ha identificato più di 100 nuovi geni-malattia e nel 2025 ha effettuato circa 40.000 analisi genetiche. È il centro pediatrico europeo con più affiliazioni alle Reti di Riferimento Europee (Ern) e segue circa 20.000 pazienti, partecipando attivamente a studi e sperimentazioni su farmaci orfani.
