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18 LUGLIO 2025
Ultimo aggiornamento: 16:03 del 18 Luglio
Nel Regno Unito sono nati otto bambini utilizzando una procedura sperimentale che riduce il rischio di ereditare gravi malattie dalle madri. Questa tecnica si basa sulla fecondazione in vitro utilizzando il Dna di tre persone: ricorrendo al Dna mitocondriale di una donatrice sana, si limita la possibilità che i bambini ereditino gravi malattie genetiche. Il materiale genetico difettoso contenuto nei mitocondri – che sono ereditati per via materna – viene infatti sostituito con quello di una donatrice sana, mantenendo però intatto il patrimonio genetico nucleare dei genitori. I bambini nati attraverso questa procedura, chiamata trasferimento pronucleare, sono tutti sani e non presentano le mutazioni mitocondriali delle madri o le presentano a livelli troppo bassi per causare malattie genetiche altrimenti incurabili. A renderlo noto sono stati gli scienziati dell’Università di Newcastle che hanno pubblicato i risultati delle loro ricerche sul New England Journal of Medicine.
Le sperimentazioni portate avanti dagli scienziati aprono nuove prospettive nella prevenzione delle malattie genetiche causate dalle mutazioni del Dna mitocondriale come, tra le altre, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, la sindrome di Kearns-Sayre e l’epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate. Gli otto bambini sono nati sani, nonostante tutte le madri fossero portatrici di varianti patogene in grado di causare malattie potenzialmente letali nei figli, e hanno raggiunto regolarmente le loro tappe di sviluppo secondo le aspettative dell’età. Tra di loro, infatti, cinque hanno meno di un anno, due hanno un’età tra gli uno e i due anni, e uno ha poco più di due anni.
