Il piccolo KJ può finalmente vivere a casa con i genitori e i fratellini, dopo aver trascorso i primi nove mesi della sua vita ricoverato in ospedale, a dieta e sotto stretta osservazione, a causa di una grave malattia metabolica incurabile e potenzialmente letale. Tutto è cambiato quando è diventato il primo paziente al mondo a sperimentare una nuova terapia basata sull'editing genetico personalizzato con tecnologia Crispr: tra febbraio e aprile è stato sottoposto a tre infusioni e a distanza di poche settimane mostra già alcuni segni di miglioramento, senza gravi effetti collaterali. Il risultato, che apre nuovi scenari per le malattie genetiche rare, è pubblicato su New England Journal of Medicine da un team del Children's Hospital di Philadelphia e dell'Università della Pennsylvania.
Tecnica già usata per anemia falciforme
"Si tratta di un importante passo avanti che permetterà di guarire malattie fino a oggi incurabili", afferma il genetista Giuseppe Novelli dell'Università di Roma Tor Vergata. "L'editing genetico con Crispr oggi viene già usato in ambito clinico su pazienti con anemia falciforme e beta-talassemia, malattie causate da mutazioni abbastanza frequenti che colpiscono centinaia o migliaia di persone. In questo caso, invece, abbiamo un approccio personalizzato basato su una piattaforma tecnologica che renderà più facile l'editing su malattie legate a varianti genetiche più rare".
