C’est l’histoire d’un petit garçon atteint d’une maladie génétique sévère et extrêmement rare, qui a bénéficié à l’âge d’environ 7 et 8 mois d’un traitement personnalisé d’édition du génome. Il a consisté à modifier une seule lettre (base) dans l’ADN pour corriger l’anomalie responsable de cette pathologie.
KJ a reçu à l’hôpital des enfants de Philadelphie une thérapie personnalisée d’édition de bases, la première du genre, pour traiter son trouble du cycle de l’urée (déficit en CPS1). CHILDREN’S HOSPITAL OF PHILADELPHIA (CHOP)
Les résultats préliminaires, particulièrement prometteurs, de ce traitement innovant sont rapportés dans un article paru le 15 mai 2025 dans l’hebdomadaire médical américain The New England Journal of Medicine (NEJM). Cette publication constitue une étape majeure dans l’évolution des thérapies personnalisées des anomalies congénitales rares et ultra-rares du métabolisme.
L’enfant est atteint de la forme néonatale d’une maladie dénommée déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1). Cette pathologie rare fait partie des erreurs innées du métabolisme, caractérisées par un dysfonctionnement enzymatique perturbant le métabolisme cellulaire.
Maladie mortelle dans 50 % des cas dans les premiers mois de vie
