Un bambino affetto da una malattia genetica rara è stato curato mediante editing genetico CRISPR personalizzato da un team del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) e della Penn Medicine . Il bambino, KJ, è nato con un deficit grave di carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1). Dopo aver trascorso i primi mesi di vita in ospedale, sottoposto a una dieta molto restrittiva, KJ ha ricevuto la prima dose della sua terapia personalizzata nel febbraio 2025, tra i 6 e i 7 mesi di età.
Il caso è stato descritto in uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine e presentato al congresso annuale dell'American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans. «Sebbene KJ sia un solo paziente, speriamo che sia solo il primo a beneficiarne», ha detto Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD , direttrice del Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program (GTIMD) presso il Children's Hospital of Philadelphia e professore associato di Pediatria presso la Perelman School of Medicine presso l'Università della Pennsylvania.
