Un nuovo metodo di editing genetico ha permesso di fare un primo passo verso una possibile terapia genica per la sindrome di Down. Un gruppo di ricercatori del Beth Israel Deaconess Medical Center e della Harvard Medical School di Boston ha sviluppato una nuova tecnica di editing genetico, basata sulla consolidata Crispr/Cas9 – l’approccio che permette di “tagliare e cucire” il genoma con precisione ed efficacia –, per silenziare la terza copia del cromosoma 21, l’anomalia responsabile della sindrome di Down. Lo studio, appena pubblicato sui Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas), offre quindi una nuova prospettiva per contrastare l’alterazione cromosomica più comune e frequente al mondo, che presenta, a livello globale, un’incidenza di circa un neonato su mille nati vivi. In Italia si stimano circa 500 casi l’anno, per un totale di 38mila abitanti affetti dalla malattia.
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Crispr/Cas9 e il gene “interruttore”
Il sistema Crispr/Cas9 è una tecnologia che funziona come una sorta di “forbici molecolari” di estrema precisione, e permette di riconoscere, tagliare e modificare specifiche sequenze di Dna all’interno delle cellule. Nello studio appena pubblicato, le forbici in questione sono state usate per inserire nel cromosoma 21 in soprannumero un gene particolare, chiamato Xist, che durante lo sviluppo embrionale agisce come un “interruttore” naturale il cui ruolo è quello di inattivare uno dei cromosomi X nelle femmine. L’idea alla base di questo filone di ricerca è di usare Xist per “spegnere” interamente il cromosoma 21 di troppo, ma finora i tentativi di inserire questo gene con tecniche tradizionali avevano mostrato un’efficacia troppo bassa per immaginarne un’applicazione critica pratica e sicura.
