Su oltre 1300 casi valutati tra il 2016 e il 2023, quasi un bambino su due (il 49%) ha ottenuto una diagnosi genetica definitiva dopo un'odissea diagnostica durata in media circa otto anni.
È il risultato del programma di Fondazione Telethon per le malattie non diagnosticate, coordinato dall'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), che coinvolge una rete nazionale di oltre 20 centri clinici italiani e si è basato su un modello strutturato che integra il sequenziamento dell'esoma in trio (prevedendo l'analisi simultanea del Dna del bambino e di quello di entrambi i genitori) come test di ingresso, analisi bioinformatiche avanzate, rianalisi periodica dei dati genetici e un confronto continuo tra clinici e ricercatori.
Il programma è stato documentato in un nuovo studio scientifico internazionale pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine Open.
Un elemento centrale del programma è la rianalisi sistematica dei casi inizialmente irrisolti: man mano che la conoscenza scientifica si amplia e i nuovi geni vengono identificati, casi un tempo senza risposta diventano diagnosticabili. Questo approccio ha già aumentato la resa diagnostica complessiva di oltre il 17% tra i casi inizialmente negativi. Lo studio mette in evidenza l'elevata complessità genetica delle malattie pediatriche rare analizzate, con oltre 330 geni coinvolti: oltre il 70% delle mutazioni identificate è di tipo 'de novo', cioè insorte per la prima volta nel bambino.
