Aumenta in Italia la disponibilità di farmaci orfani così come il consumo ma - dopo la crescita osservata fino al 2021 quando si raggiunse il picco di 260 trial - prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche, pari a 163 nel 2024 cioè il 27,1% del totale. Restano inoltre profonde le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle reti di riferimento europee (Ern): in sette tra Regioni e Pa non ne hanno nemmeno uno. Dati che impattano sui circa 2 milioni di pazienti con malattia rara in Italia, che malgrado un contesto nazionale di Paese “best practice” dal punto di vista della regolamentazione e degli screening garantiti dal 2023 in tutto il territorio nazionale, scontano ancora differenze di accesso a diagnosi e cura, testimoniati dai dati sulla mobilità sanitaria soprattutto dei minori con malattia rara esente.
Traguardi da migliorare
E’ un quadro di luci e ombre quello che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato a Roma. E sollecita a “fare di più” fin dal sostegno all’attività di ricerca, come ha spiegato la presidente Annalisa Scopinaro: «ll nostro Rapporto offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni. Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio». Una linea parzialmente sposata nel commento del sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie rare Marcello Gemmato: «L’Italia - ha voluto sottolineare - è un punto di riferimento internazionale nell’ambito delle malattie rare: seconda al mondo e prima in Europa per la qualità nella presa in carico e nella cura. In questo quadro accogliamo con soddisfazione quanto emerge dall’XI Rapporto MonitoRare; è incoraggiante vedere che i punti di superamento delle criticità si implementano, stiamo andando nella direzione giusta anche se la strada da percorrere è ancora lunga. Da segnalare positivamente in questo senso anche il rafforzamento del Fondo per i farmaci innovativi. Restano, tuttavia - ammette Gemmato - sfide importanti da affrontare, prima fra tutte la disuguaglianza territoriale: su questo stiamo lavorando con le Regioni per costruire percorsi condivisi che uniformino l’accesso alle innovazioni terapeutiche e rendano l’assistenza realmente omogenea, con tempi celeri e qualità ovunque».
