In un momento storico in cui la ricerca scientifica offre possibilità mai viste prima, migliaia di persone con malattia rara continuano a vivere una realtà fatta di attese, disuguaglianze territoriali e trattamenti difficili da ottenere. È questa la fotografia che emerge dall’avvio del percorso verso il Rare Disease Day 2026, inaugurato oggi da Uniamo Rare Diseases Italy con una conferenza stampa nella sede dell’Agenzia Italiana del Farmaco a Roma. Non si tratta solo dell’inizio di una campagna, ma della presa d’atto di una contraddizione: le opportunità esistono, ma non arrivano dove dovrebbero.
Malattie rare dell’osso: oltre 500 patologie spesso invisibili e diagnosi dopo 10 anni
DI IRMA D'ARIA
Ricerca in movimento, accesso ancora fermo
Oggi solo il 5 percento delle oltre 8.000 malattie rare ha una cura. Il panorama sta però cambiando rapidamente grazie a terapie avanzate, digital therapies, tecnologie assistive e processi di drug repurposing che stanno riportando in vita farmaci già esistenti. A questi si aggiungono trattamenti non farmacologici, come riabilitazione, logopedia e alimenti a fini medici speciali, che per molte persone rappresentano un sostegno quotidiano irrinunciabile.Il nodo resta l’accesso: secondo Eurordis, il 24 percento delle persone con malattia rara in Europa non può ottenere i trattamenti necessari, una percentuale ben superiore al resto della popolazione. Come ha ricordato Uniamo, le nuove terapie in arrivo “promettano un miglioramento a volte drastico di salute e qualità di vita”, ma è fondamentale “metterle a disposizione in tempi rapidi e uniformemente su tutto il territorio nazionale”, grazie anche a risorse adeguate e strumenti di programmazione come l’horizon scanning.
