Roma, 25 feb. (askanews) – Le malattie rare restano una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti. I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – che nel corso dell’ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci – raccontano una realtà significativa: oltre 1 persona su 3 (35%) con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Eppure, nel loro insieme, queste patologie hanno un impatto enorme: sono circa 10.000 le malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate, che coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia (nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica). La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.