Oltre 7.000 patologie, 300 milioni di persone nel mondo, una larga parte in età pediatrica. Se considerate nel loro insieme, le malattie rare emergono in tutta la loro complessità e urgenza. Soprattutto per quelle per cui esistono dei test capaci di individuarle e delle terapie che possono rallentarne se non impedirne lo sviluppo. Ecco perché in vista della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia (Sin) e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare rilanciano un appello: rafforzare lo screening neonatale e governare l’ingresso della genomica con una cabina di regia nazionale che garantisca diagnosi precoci, terapie tempestive e accesso equo alle cure fin dai primi giorni di vita.
Aspettando la Giornata delle Malattie Rare: l’informazione viaggia (anche) sui bus
13 Febbraio 2026
Lo screening e la genomica
Oggi circa il 70% delle malattie rare ha un’origine genetica. Molte si manifestano nell’infanzia e possono compromettere in modo irreversibile lo sviluppo del bambino se non intercettate subito. Lo screening neonatale – effettuato con un semplice prelievo di sangue nei primi giorni dopo la nascita – è considerato una delle conquiste più importanti della medicina preventiva: consente di individuare precocemente malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, cambiandone radicalmente la storia naturale grazie a trattamenti avviati prima della comparsa dei sintomi.
