Quasi una persona con malattia rara su cinque (un minore su quattro) deve spostarsi in un’altra Regione per avere diagnosi e cure, eppure il nostro Paese vanta Centri all’avanguardia in Europa, ma ancora pochi al Sud. Aumenta la disponibilità in Italia di farmaci orfani e terapie avanzate, ma prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni.
Oggi, tutti i bambini che nascono in Italia hanno diritto allo screening neonatale per circa 50 malattie metaboliche ereditarie per le quali sono disponibili trattamenti specifici che, iniziati tempestivamente, migliorano la prognosi evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, salvando la vita stessa del bambino; però, si è ancora in attesa dell’aggiornamento della lista delle patologie che danno diritto allo screening neonatale.
Sono alcune luci e ombre che emergono dall’undicesima edizione del Rapporto «MonitoRare» sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, realizzato da Uniamo - Federazione italiana malattie rare.
