Vengono definite “malattie rare”: un termine generico che racchiude il problema, la mancata conoscenza e quindi l’indeterminatezza. Rare perché colpiscono meno di cinque persone ogni 10 mila. Eppure i malati sono più di quanto si immagini: 300 milioni nel mondo, 30 in Europa, 2 in Italia. E una persona su cinque ha meno di 18 anni. Tra 6 mila e 8 mila le malattie rare conosciute, assai di più quelle ignote: il 72% è di origine genetica, di queste il 70% insorge in età pediatrica. Dati del Ministero della Salute, in occasione della Giornata mondiale.
Diagnosi lenta e poche terapie
Due problemi nel problema: i tempi della diagnosi e la disponibilità di una cura specifica. L’attesa può richiedere in media quattro anni, e una terapia mirata è oggi disponibile solo per il 5% delle patologie. Esiste poi un nodo assistenziale spesso sottovalutato: la presa in carico dei malati. A livello ospedaliero o domiciliare, l’organizzazione dell’assistenza rappresenta uno degli aspetti più critici per le famiglie.
Il registro piemontese delle malattie rare
Quello delle malattie rare è un pianeta in larga parte ancora inesplorato. Un universo in costante aumento grazie al perfezionamento della diagnostica. Il nomenclatore nazionale delle malattie rare censisce oltre 450 patologie, o gruppi di patologie, riconosciute come tali. Il Piemonte dispone di uno dei Registri delle Malattie Rare più antichi e consolidati d’Europa. Istituito nel 2004, al 1° gennaio 2026 ha censito oltre 58 mila casi, con circa 3 mila nuovi casi all’anno. La maggior parte delle patologie registrate rientra nella categoria delle ultra-rare, con incidenza e prevalenza estremamente basse, talvolta inferiori a un caso all’anno.
