Il sequenziamento del DNA è oggi uno degli strumenti più potenti per individuare le cause genetiche dei disturbi del neurosviluppo. Ma leggere il genoma, da solo, non basta. Per arrivare a una diagnosi servono anche l'esperienza dei clinici, una revisione approfondita delle varianti genetiche e il confronto continuo tra genetisti, bioinformatici e specialisti.
È la principale conclusione del progetto NeuroWES, coordinato dall'Università di Torino e pubblicato sulla rivista Human Genetics, che raccoglie dieci anni di analisi genetiche condotte su 419 famiglie italiane con disturbi del neurosviluppo, tra cui autismo, disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo. Lo studio dimostra che l'approccio multidisciplinare non solo migliora la capacità diagnostica, ma consente anche di comprendere meglio i meccanismi genetici alla base di queste patologie e di ampliare le conoscenze su malattie rare ancora poco comprese.
"I disturbi del neurosviluppo interessano oltre il 3% dei bambini e hanno spesso un'origine genetica, ma individuarla è tutt'altro che semplice", spiegano i coordinatori del progetto, Alfredo Brusco, Professore Ordinario presso il Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell'Università di Torino e biologo della Struttura complessa di Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino, e Giovanni Battista Ferrero, Professore Ordinario presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell'Università di Torino e responsabile della SSD Microcitemie e Malattie Rare Ematologiche dell'AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano. "Il nostro lavoro mostra che la tecnologia, per quanto fondamentale, non sostituisce l'interpretazione clinica: è dall'integrazione tra competenze diverse che nasce la possibilità di arrivare a diagnosi più accurate e di fare avanzare la conoscenza scientifica”.
