Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie allo studio di nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese.
La ricerca, condotta dall’Irccs Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con il Policlinico «G. Rodolico -San Marco», l’Università degli Studi di Catania e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha dimostrato per la prima volta che varianti con perdita di funzione in entrambe le copie del gene GIT1 causano una rara sindrome caratterizzata da microcefalia, alterazioni cerebrali, grave disabilità intellettiva, caratteristiche riconoscibili del volto e deficit della crescita.
I risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista Brain dell’Oxford University Press, identificano GIT1 come nuovo gene-malattia nell’uomo.
La sindrome è stata riconosciuta in nove pazienti appartenenti a due famiglie italiane e una francese, accomunati da microcefalia, alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica, grave disabilità intellettiva, caratteristiche morfologiche riconoscibili del volto, ritardo della crescita intrauterina e bassa statura.
La ricerca ha avuto origine dal lavoro clinico della dottoressa Pinella Failla e dei colleghi dell’Irccs Oasi di Troina su una numerosa famiglia consanguinea con più persone affette da disabilità intellettiva.
