Sindrome di Rett: uno studio italiano indica nuove strade per la terapia genica
Una collaborazione di ricerca tra il Cnr e l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha portato a definire una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie per la Sindrome di Rett, una patologia del neurosviluppo causata proprio dalla perdita di funzione dell’omonimo gene. Lo studio è pubblicato su Nature Communications
domenica 26 aprile 2026
Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene collegato alla sindrome di Rett, una grave malattia del neurosviluppo che colpisce prevalentemente le bambine, causata dalla perdita di funzione del gene MECP2.
Per questa patologia, contraddistinta da regressione delle capacità motorie, problemi nel linguaggio e ridotte interazioni sociali, attualmente non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi.
