Epilessia infantile rara DEE85: scoperti i meccanismi molecolari alla base della malattia
Le nuove ricerche suggeriscono un approccio di medicina di precisione per bambini colpiti dalla patologia. «Possibile tradurre i risultati in studi clinici», afferma il responsabile.
mercoledì 29 aprile 2026
Un nuovo studio internazionale getta luce sui complessi meccanismi molecolari alla base della DEE85, una rara encefalopatia epilettica infantile dovuta a mutazioni nel gene SMC1A. La patologia si manifesta con crisi precoci, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Il lavoro è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), tramite l'Istituto di Tecnologie Biomediche (Cnr-Itb) e l'Istituto di Biologia Molecolare e Patologia (Cnr-Ibpm). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Epilepsia.
Le mutazioni di SMC1A e i loro effetti
