Il ritorno in Italia di Bernadette Basilico, nel 2023, non è stato soltanto un felice esempio di “rimpatrio dei cervelli”, ma l’occasione per portare un filone di ricerca fino a quel momento assente all'Università La Sapienza di Roma: lo studio delle mutazioni del gene Syngap1, alterazioni genetiche che causano una malattia rara del neurosviluppo. "Quando sono tornata in Italia ho colto l’occasione", spiega la ricercatrice, che voleva proseguire gli studi svolti all’estero proprio sui disordini del neurosviluppo e che ha trovato in Sapienza una situazione favorevole. Grazie a Silvia Di Angelantonio, professoressa associata al Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia dell’ateneo romano, responsabile del progetto di terza missione "Serve Sapienza per Syngap1", Basilico ha avviato una collaborazione con l’Aps Famiglie Syngap1 Italia per la realizzazione di eventi di sensibilizzazione, raccolte fondi e attività con i pazienti, a cui la giovane ricercatrice ha affiancato il suo progetto di ricerca.
Una malattia grave
Sebbene oggi si contino circa 1800 casi nel mondo, di cui una sessantina in Italia, la sindrome Syngap1 potrebbe essere più diffusa: i numeri sono infatti destinati ad aumentare a mano a mano che le tecniche diagnostiche si affinano, le conoscenze scientifiche sui meccanismi che la causano si accumulano e con esse anche la consapevolezza dei medici. “Nella maggior parte dei casi la genesi della malattia risiede in mutazioni "de novo", errori genetici spontanei che insorgono nella fase di zigote, subito dopo il concepimento, e che in forma eterozigote — ovvero con la compromissione di una sola delle due copie del gene — sono sufficienti a scatenare la patologia”, spiega Basilico. Questo deficit si traduce in un'encefalopatia epilettica dello sviluppo di eccezionale severità: oltre l'80% dei pazienti soffre di epilessia già intorno ai due anni di vita. La totalità dei soggetti presenta disabilità intellettiva, accompagnata autismo (nel 50% dei casi), ritardi motori, del linguaggio e disturbi gastrointestinali.
