Uno studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana.
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo.
La ricerca, coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente.
Grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 finora mai associato allo sviluppo di una patologia. Quindi, incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori ne hanno dimostrato il coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome.
SF3B3 è coinvolto nello splicing (processo con cui le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine): quando questo si altera possono insorgere le spliceosomopatie, malattie rare associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a una rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo dell'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e del gruppo CNR - Istituto Officina dei Materiali.
