C'è una rivoluzione silenziosa che parte dal Dna dei neonati pugliesi e che promette di cambiare il futuro della medicina preventiva. Si chiama Genoma Puglia e ha già individuato 5 casi di fibrosi cistica su 11.221 neonati analizzati, pari a 1 ogni 2244. Ma soprattutto nessun falso positivo con tutte le ansie del dubbio diagnostico. Identificati anche i portatori, pari a 590, come conoscenza utile a eliminare il rischio riproduttivo. E' portatore sano 1 neonato ogni 19, un dato che accende i riflettori sull'urgenza di generalizzare il progetto Genoma e non lasciarlo come originale buona pratica di una sola regione. Questo progetto pugliese è un programma di ricerca d'avanguardia per il sequenziamento genetico dei neonati ed è anche diventato proposta di legge nazionale presentata dai senatori Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin (Pd).
Sotto la lente la predisposizione a 480 malattie
Il progetto, coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Di Venere diretto dal Mattia Gentile, utilizza il sequenziamento del Dna alla nascita per individuare predisposizioni a oltre 480 malattie, su cui si dispone di terapie, analizzando un pannello di 407 geni. “Con Genoma Puglia siamo davanti a un notevole cambiamento nell'approccio”, spiega Gentile. “la diagnosi genetica precoce diventa il presente e non più una speranza sul futuro. La fibrosi cistica lo dimostra, scoprirla subito significa poter intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse”. Un tempo la diagnosi di malattie genetiche arrivava tardi, spesso dopo anni di incertezza e attraverso vistosi segni clinici della malattia, ossia in una fase in cui molti danni erano già stati fatti. Oggi, grazie a una goccia di sangue analizzata al momento della nascita, i medici hanno a disposizione una vera e propria “mappa” del rischio individuale. È un po' come guardare in controluce il futuro per cambiarne il corso.
