In Italia vivono più di un milione e 250mila cittadini portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Ma si stima che almeno l'85% non sia consapevole della propria condizione di rischio perché non è stato sottoposto ai test genetici necessari per identificarla. L'innovazione ha reso disponibili tecnologie come Ngs (Next Generation Sequencing), test in grado di ridurre i costi e i tempi di esecuzione delle analisi genetiche e di ampie porzioni del Dna. Nonostante questi progressi, la situazione è ancora frammentata nel nostro Paese perché solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (Pdta) per le persone ad alto rischio eredo-familiare. Per informare e sensibilizzare tutta la popolazione su queste forme di cancro e sulla necessità di ampliare i controlli medici per monitorarle - informa una nota - Fondazione Aiom, Associazione italiana oncologia medica, ha lanciato il progetto ‘I tumori eredo-familiari': un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attività.
Le analisi genetico-molecolari per i tumori di ovaio, mammella e prostata
“Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% è riconducibile a una sindrome ereditaria - afferma Saverio Cinieri, presidente di Fondazione Aiom - Gli organi più colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all'interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice' della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata' i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell'ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità”. “Il carcinoma ovarico – continua Cinieri - ha rappresentato il modello per l'implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, permettendo di definire la sensibilità individuale alla terapia mirata con gli inibitori di Parp. Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell'ovaio, ma anche della mammella e della prostata. Un'importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia è rappresentata dalla possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita, e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori. L'espansione dell'offerta dei test genetici va vista positivamente, poiché si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate. Però, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i Pdta per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni”.
