In Italia un caso su dieci di tumore del seno e dell'ovaio è ereditario. Alle due varianti Brca1 e Brca2 sono attribuibili 4.700 nuove neoplasie ogni anno.
Per queste pazienti, e per i loro familiari, vanno resi più velocemente disponibili i test genetici per individuare la presenza delle alterazioni. Tuttavia, più della metà dei malati e dei loro parenti lamenta liste d'attesa lunghe per accedere a fondamentali esami salvavita.
Inoltre, per test quali l'Hrd (che verifica l'eventuale deficit delle cellule tumorali nel riparare i danni subiti dal Dna) l'accesso e la rimborsabilità non sono uniformi in tutta Italia, portando a gravi disuguaglianze. Il pericolo di insorgenza dei due carcinomi è infatti notevole. Solo la presenza della mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di cancro ovarico (6 volte invece per quello mammario).
I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica. Non solo, però, offrono informazioni predittive circa la possibilità di risposta a specifiche terapie antitumorali. Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilità al trattamento con inibitori Parp. Sono una classe di farmaci che intervengono nella riparazione del Dna nei casi di carcinoma dell'ovaio in fase avanzata. Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, vanno sempre assicurate anche se interessano solo una piccola quota di tumori femminili ereditari.
