Sì, anche il cancro può essere ereditario. Ci sono infatti famiglie funestate da quelle che vengono definite sindromi ereditarie del cancro e che sono collegate a mutazioni in specifici geni. Oggi lo studio Rational (Registro nazionale delle mutazioni actionable) ha dimostrato, per la prima volta in una popolazione di pazienti italiani, come l'analisi del tessuto tumorale tramite l'utilizzo di pannelli genomici ampi sia in grado di identificare queste alterazioni, fornendo una chiara indicazione per indirizzare al consulto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JCO Precision Oncology della Società americana di oncologia clinica (Asco).
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01 Ottobre 2025
Lo studio Rational
Il Registro nazionale delle mutazioni actionable, o Rational, è uno studio di tipo osservazionale e multicentrico, promosso dalla Federazione italiana dei gruppi cooperativi oncologici (Ficog). L'obiettivo principale, spiega Evaristo Maiello, direttore dell’Oncologia medica Fondazione Irccs Casa sollievo della sofferenza e presidente Ficog, “è la descrizione della frequenza delle mutazioni che permettono un intervento terapeutico in pazienti sottoposti a caratterizzazione genetico-molecolare mediante l'uso di metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Ngs)”. Nel braccio B di Rational, il tessuto tumorale di 1.339 pazienti con diversi tipi di tumore è stato analizzato con i pannelli di Foundation Medicine che coprono oltre 300 geni, tra cui alcuni potenzialmente coinvolti in sindromi ereditarie del cancro. Sono 40 i geni associati a sindromi ereditarie e la Società europea di oncologia medica (Esmo), qualora vi si trovino alterazioni, raccomanda l’invio del paziente a una consulenza genetica per poter confermare l’eventuale ereditarietà della mutazione individuata.
