di Paola Natalimartedì 7 luglio 20263' di letturaQuando si eredita una predisposizione genetica al cancro, avere una diagnosi chiara può cambiare radicalmente la prevenzione. Ma cosa succede quando un test genetico individua una mutazione, senza però sapere se sia davvero pericolosa? È il caso delle cosiddette varianti di significato incerto, un problema che riguarda in particolare la sindrome di Lynch, una condizione ereditaria associata a un alto rischio di tumori del colon e dell’endometrio.
Ora uno studio pubblicato sulla rivista PNAS propone una possibile soluzione: un nuovo test cellulare in grado di stabilire con maggiore precisione se una variante genetica è realmente dannosa oppure innocua.
La sindrome di Lynch è causata da mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA, in particolare MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2. Questi geni funzionano come un sistema di “controllo qualità” del materiale genetico: correggono gli errori che si verificano quando il DNA si replica. Quando non funzionano correttamente, gli errori si accumulano e aumenta il rischio di sviluppare tumori. Il problema nasce quando i test genetici individuano piccole variazioni nel DNA che non sono chiaramente classificabili come dannose o innocue. In questi casi, i medici si trovano in una zona grigia: non possono confermare la diagnosi di sindrome di Lynch, e questo rende più difficile stabilire programmi di prevenzione personalizzati per i pazienti e le loro famiglie.
