Un nuovo studio, da poco pubblicato sulle pagine di Science, mostra che la presenza di una determinata variante genetica protegge dallo sviluppo di condizioni precancerose che possono essere l’anticamera di alcuni tumori del sangue, come la leucemia. Altre varianti genetiche invece sono associate a un rischio maggiore di malattia. Un’informazione che, a detta degli autori, potrebbe aiutare a potenziare la prevenzione contro questi tumori.
Lo studio sull’emopoiesi clonale
La ricerca in questione si è focalizzata su una condizione precancerosa nota come emopoiesi clonale a significato incerto (abbreviata in Chip, dall’inglese clonal hematopoiesis of indeterminate potential). Si tratta di cloni di cellule ematopoietiche che si riproducono ad un ritmo elevato e che condividono determinate mutazioni. Nelle persone con una percentuale di questi cloni nel sangue periferico superiore al 2%, ricordano gli autori, c’è un elevato rischio di sviluppare tumori del sangue. Cosa permette a queste cellule di crescere e proliferare? E da ultimo aumentare il rischio di tumore?
Per rispondere a queste domande i ricercatori hanno sfruttato delle analisi genetiche (con analisi di genome-wide association study) eseguite su un vasto campione di persone per capire se ci fossero delle varianti genetiche associate a un maggiore o minor rischio di sviluppare la Chip. Il campione analizzato comprendeva sia persone con Chip che dei controlli. Procedendo per gradi, i ricercatori hanno identificato una regione cromosomica associata con un ridotto rischio di Chip e tumori del sangue (rispettivamente fino al 30% e del 20% circa) circa, spiegano Francisco Caiado e Markus G. Manz in una perspective pubblicata insieme allo studio sempre su Science. In questa regione si trova una variante genetica (un polimorfismo a singolo nucleotide) che impedisce da ultimo l’espansione dei cloni precancerosi.
