Non sempre l’analisi del Dna da prelievo di sangue è sufficiente a identificare predisposizioni genetiche ereditarie che guidano lo sviluppo del cancro al colon-retto. Lo ribadisce uno studio pubblicato sulla rivista Gastroenterology, che sostiene la necessità di analizzare direttamente il Dna dei polipi, in modo da impostare una gestione clinica personalizzata e un monitoraggio - anche dei parenti diretti - più adeguato.

Il tumore del colon-retto può essere anche ereditario

Il tumore del colon-retto rappresenta una delle sfide sanitarie più rilevanti nel mondo occidentale. Nella maggior parte dei casi il carcinoma si sviluppa a partire dai cosiddetti polipi, piccole escrescenze della mucosa intestinale, che si dividono principalmente in due categorie con un aspetto morfologico differente: i polipi adenomatosi e i polipi serrati. Tra il 5% e il 15% dei casi, poi, il tumore ha un’origine ereditaria monogenica (cioè dovuta alla mutazione di un solo gene), come nella poliposi adenomatosa familiare (Fap) o la sindrome di Lynch. Il sospetto di una predisposizione genetica scatta di solito quando la malattia compare in giovane età o quando un individuo sviluppa un numero elevato di polipi (più di 10 o 20, a seconda dell'età).