A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva.
Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Quello della piccola, nata il 24 febbraio presso il reparto di ostetricia e ginecologia di Altamura, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale. Nel caso del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo alla retina di funzionare correttamente.
