Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio, nell’ambito del Programma Genoma. Insomma, ancora prima di aprire davvero gli occhi sul mondo, hanno già avuto salva la vista e con essa la vita. Un traguardo storico perché la diagnosi è arrivata nei primissimi giorni di vita, quando il tumore non si è ancora manifestato. Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari diretta dal dottor Mattia Gentile, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia.
Ciò permetterà un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia: niente dolore, niente asportazione dell’occhio e niente rischio di metastasi.
Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, costringe spesso a interventi radicali come l’enucleazione dell’occhio e chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%.
