È stato scoperto il gene che scatena il neuroblastoma, un tumore che colpisce principalmente i bambini. Il risultato, che segna un passo in avanti verso la medicina di precisione, è stato pubblicato sulla rivista Advanced Science. Lo studio, fra i più ampi in questo campo, ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche relative a più di 2 mila casi e a 4 mila controlli sani.
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Questa malattia colpisce prevalentemente i bambini tra 0 e 10 anni e, con i tumori cerebrali e del sangue, è fra le principali cause di morte per cancro in età pediatrica. La variante genetica individuata è indicata con la siglia rs2863002, si trova sul cromosoma 11 ed è associata a un aumento del rischio di sviluppare il neuroblastoma. Agisce alterando l'attività regolatrice del gene chiamato Hsd17B12, coinvolto nel metabolismo dei grassi.
La ricerca è stata coordinata dall'Italia, con il Ceinge - Biotecnologie Avanzate 'Franco Salvatore' e l'università Federico II di Napoli, e condotta in collaborazione con l'Irccs Gaslini di Genova e il Children's Hospital di Philadelphia. Cofinanziato dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, dall'associazione Open e dall'Airc, conferma che la ricerca sui meccanismi genetici e metabolici del cancro può fornire elementi importanti per future terapie mirate e forse anche per la prevenzione del neuroblastoma.
