Screening genomico universale gratuito per tutti i neonati. Col programma Genoma, la Puglia, prima in Italia, apre la strada alla diagnosi precoce e al trattamento tempestivo di un numero crescente di malattie rare. Un passo avanti enorme nella ricerca che chiede però un cambio di passo anche delle politiche sanitarie.
Un appello questo lanciato dal convegno “Dallo screening metabolico allo screening genomico ottenuto a Bari”, promosso dalla genetica medica dell’Asl del capoluogo pugliese che ha visto confrontarsi specialisti clinici e ricercatori. “L’iniziativa, la prima del genere in Italia, mette insieme gli esperti dello screening neonatale, metabolico e genomico- spiega il professor, Mattia Gentile, direttore dell’UOC Genetica medica e PO Di Venere dell’ASL di Bari – Il nostro punto è ovviamente quello che si fa adesso, quello che facciamo ovviamente per i pazienti, come migliorare nel futuro le interazioni tra i due percorsi e soprattutto in che direzione andare verso la diagnosi precoce, perché la diagnosi precoce è un processo virtuoso, ma che richiede ovviamente un’attenta regolazione dei meccanismi. Noi facciamo diagnosi molto anticipate – aggiunge – quindi come potete immaginare c’è tutta, oltre a una parte medica che riguarda la diagnosi, tutta una parte di sorveglianza, di presa in carico, ma anche una parte di comunicazione che è estremamente importante per i neonati, ma anche per le famiglie.
