Una nuova speranza arriva dalla ricerca italiana per chi convive con due gravi e rare malattie genetiche: la Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B, nota anche come Morbo di Morquio B. Uno studio preclinico pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Therapy e condotto dal team del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova ha mostrato risultati promettenti grazie a una strategia avanzata di terapia genica.
Le due patologie fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo che comprende oltre settanta malattie rare causate dal malfunzionamento dei lisosomi. I lisosomi sono piccoli organelli presenti nelle cellule e svolgono una funzione essenziale: agiscono come veri e propri sistemi di smaltimento e riciclo, grazie a enzimi che degradano le sostanze di scarto. Quando uno di questi enzimi manca o non funziona correttamente, le sostanze che dovrebbero essere eliminate si accumulano all’interno delle cellule. Con il tempo questo accumulo diventa tossico e provoca danni progressivi ai tessuti e agli organi.
Nel caso della Gangliosidosi GM1 e del Morbo di Morquio B, il problema è legato alla carenza dell’enzima beta-galattosidasi. Questo deficit impedisce la corretta degradazione di alcune molecole complesse che, accumulandosi, causano gravi conseguenze per l’organismo. Nella Gangliosidosi GM1 si accumulano i gangliosidi, molecole presenti soprattutto nel sistema nervoso, provocando una progressiva neurodegenerazione e un danno irreversibile delle cellule nervose. Nel Morbo di Morquio B, invece, si accumula il cheratan solfato, con effetti che coinvolgono diversi organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, fegato e milza.
