Nell’era delle terapie personalizzate, lo studio delle varianti geniche coinvolte nello sviluppo dell’atrofia muscolare spinale (Sma) è di fondamentale importanza. Conoscere i meccanismi genetici che guidano la malattia, infatti, permette di selezionare precocemente i farmaci più efficaci, e migliora quindi la prognosi per i pazienti. Un nuovo studio pubblicato su Neurology Genetics dai ricercatori dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico va proprio in questa direzione, identificando e caratterizzando una variazione genetica rara nei pazienti Sma che, quando presente, può guidare la scelta del trattamento.
Sma, la terapia orale potrà essere somministrata fin dalla nascita
05 Marzo 2025
Lo studio
La ricerca ha analizzato 149 pazienti con Sma negli ultimi 20 anni, identificando nel 5% dei casi alcune varianti del gene Smn1 associate a una delezione eterozigote, cioè a un’alterazione del materiale genetico su una sola delle due copie di un cromosoma. “L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con Sma”, spiega Stefania Corti, Professoressa del del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e co-responsabile dello studio. “Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa e tempestiva può fare la differenza nel percorso terapeutico del paziente”.
