Èuna rara malattia genetica (colpisce circa 1 neonato su 10.000) associata alla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Ora una ricerca italiana rivela che l’Atrofia muscolare spinale (Sma) inizia molto prima di quanto si pensasse: già nella fase embrionale sono infatti presenti i primi segni di questa malattia, ovvero difetti precoci dello sviluppo del sistema nervoso.
Il lavoro, apparso su Nature Communication, è frutto della collaborazione tra il “Centro Dino Ferrari” dell’Università Statale di Milano, la Humanitas University e la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, con il contributo della Columbia University di New York.
Sma, approvata terapia orale per i bambini appena nati
Un nuovo paradigma grazie agli organoidi
La ricerca coordinata da Stefania Corti, professoressa di Neurologia all'Università degli Studi di Milano e direttrice della SSD Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, e da Simona Lodato, professoressa di Anatomia umana presso Humanitas University e group leader del laboratorio di Neurosviluppo dell'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, mostra quindi la Sma sotto un’altra luce. Non più una malattia esclusivamente del motoneurone, ma una patologia più articolata con radici nel complesso del sistema nervoso sin dalle prime fasi di sviluppo. A consentire questo cambio di paradigma è stato l’uso di organoidi, strutture tridimensionali derivate da cellule di pazienti che riproducono in miniatura il tessuto nervoso, e grazie ai quali è stato possibile aprire una finestra su processi biologici finora inaccessibili. Questi strumenti – sottolinea infatti Lodato - sono preziosi non solo per comprendere i meccanismi della malattia, ma anche per testare nuove strategie terapeutiche in un contesto umano.
