Non debellerà la malattia, ma gli salverà la vita. È questo il potere di Zolgensma, il farmaco più costoso al mondo (un milione di euro), talvolta l’unica speranza concreta contro la forma più aggressiva di atrofia muscolare spinale: la Sma di tipo 1. Una speranza che oggi ha un volto: quello di un neonato di appena 40 giorni, originario della provincia di Matera, ricoverato d’urgenza all’ospedale pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari.
Il piccolo mostrava già i segni inequivocabili della malattia: difficoltà nei movimenti, tono muscolare ridotto, segni precoci di insufficienza respiratoria. Dopo appena una settimana dalla nascita, qualcosa non andava. I genitori si sono rivolti ai medici dell’ospedale di Matera, i quali hanno immediatamente ipotizzato la presenza della Sma.
Una diagnosi precoce, ma non grazie a uno screening: la Regione Basilicata, infatti, pur avendo approvato lo scorso aprile l’introduzione del test genetico alla nascita, non lo ha ancora attivato. È stato solo grazie all’intuito dei medici lucani se il neonato è stato trasferito in tempo a Bari, dove il sospetto è stato confermato dagli specialisti con l’esame genetico.
La diagnosi: Sma di tipo 1, la forma più severa della malattia, che colpisce un neonato ogni 10mila e compromette gravemente i muscoli necessari per respirare, muoversi, deglutire. Senza trattamento, i bambini affetti non superano i due anni di vita.
