Circa mezzo milione di persone, in Europa, convivono con malattie neuromuscolari ereditarie. E troppo spesso devono affrontare un’odissea lunga e logorante per arrivare alla diagnosi. Una sfida clinica complessa, per rispondere alla quale è nato CoMpaSS-NMD (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders), un progetto europeo quadriennale sostenuto con circa 5 milioni di euro dal programma Horizon Europe. Presentata recentemente alla Camera dei Deputati, l’iniziativa sfrutta le potenzialità dell’intelligenza artificiale per integrare in modo inedito i dati clinici, genetici e di imaging dei pazienti, con lo scopo di sviluppare nuovi modelli di stratificazione e ridurre drasticamente i tempi della diagnosi.
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05 Marzo 2025
Una diagnosi lunga e complicata
Il viaggio delle persone affette da malattie neuromuscolari ereditarie è spesso tortuoso e segnato da una forte incertezza clinica. Attualmente, l’iter comporta una serie di indagini ripetute nel tempo, tra cui valutazioni cliniche, analisi genetiche, risonanze magnetiche e biopsie, che nel 60% dei casi sfociano in incertezze diagnostiche e opzioni di trattamento non definitive: il progetto mira a superare questa frammentazione, fornendo agli specialisti strumenti predittivi capaci di accelerare la diagnosi e di restituire tempestivamente al paziente chiarezza sul proprio percorso di cura.
