Apre alla medicina personalizzata e alle terapie su misura la mappa del genoma umano più completa ottenuta finora, che è riuscita a decodificare complesse variazioni del Dna rimaste elusive che influenzano moltissime caratteristiche, dalla digestione alla risposta immunitaria al controllo dei muscoli, e che giocano quindi un ruolo cruciale in tante malattie.
L'importante passo avanti nella comprensione del genoma umano è frutto di due vasti studi internazionali pubblicati sulla rivista Nature e guidati dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (Embl) e dall'Università tedesca Heinrich Heine di Düsseldorf. La nuova mappa si basa su due successi fondamentali ottenuti negli ultimi anni: la prima sequenza completa di un singolo genoma umano, pubblicata nel 2022, e la prima bozza di pangenoma volta a rappresentare la diversità genetica globale, ottenuta nel 2023 a partire da 47 individui.
Rivoluzione Dna, la nuova mappa del genoma 'fotografa' la variabilità dell'essere umano per terapia 'su misura'
I nuovi dati
I nuovi dati, che sono stati resi pubblicamente accessibili a tutti, ampliano in maniera significativa entrambi gli sforzi, colmando il 92% delle lacune rimaste grazie a nuove tecnologie che consentono di leggere in una sola volta sequenze di Dna molto più lunghe, fino a decine di migliaia di basi, e di interpretarle correttamente.
