Poche centinaia di euro. Tanto costa oggi il sequenziamento profondo del genoma umano. Un prezzo impensabile quando, nel 2000, fu pubblicato il primo genoma umano: in meno di 30 anni abbiamo imparato a leggere minuziosamente il codice genetico e così diagnosticare malattie e mappare variazioni. Ora però la frontiera della biologia si è spostata verso la scrittura: sintetizzare e progettare attivamente il Dna, un processo centomila volte più costoso e complesso della lettura.
“Questo divario rappresenta il vero collo di bottiglia per la medicina del futuro. Oggi, grazie per esempio alla tecnologia Crispr (un approccio di terapia genica), siamo capaci di correggere singole "lettere" o mutazioni puntuali, ma siamo ancora sostanzialmente limitati quando si tratta di comporre interi capitoli del genoma – i cromosomi - in un singolo passaggio. La sfida non è più solo quella di correggere piccoli errori di battitura, ma di superare l'attuale limitatezza tecnica per abbracciare una progettazione su più vasta scala, passando dai sistemi di editing tradizionali a una vera e propria ingegneria dei cromosomi”, spiega Gianluca Petris, responsabile scientifico dell’Unità di Ingegneria genetica e biotecnologie della Fondazione Italiana Fegato e docente al Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine.
