di
Maria Giovanna Faiella
Ancora in attesa che lo SNE sia allargato a patologie per le quali oggi esistono trattamenti. Una persona su quattro deve migrare per avere accesso a diagnosi e cure. Spesa sanitaria a carico delle famiglie aumentata di 9 miliardi in un decennio. Il rapporto MonitoRare della Federazione Uniamo
Grazie allo screening neonatale, nel 2024 oltre 1.300 bambini hanno ricevuto, alla nascita, la diagnosi precoce di una malattia rara, quindi è stato possibile avviare tempestivamente i trattamenti disponibili, in grado di migliorare la prognosi ed evitare gravi disabilità; si è però ancora in attesa dell'aggiornamento della lista di patologie rare da ricercare alla nascita attraverso lo screening neonatale. 78 Centri ospedalieri italiani fanno parte almeno di una delle Reti di riferimento europee per le malattie rare che riuniscono i Centri di eccellenza in Europa, ma sono pochi al Sud; e il 18% delle dei malati (24% dei minori) deve spostarsi in un’altra Regione per avere diagnosi e cure. Aumentano i Percorsi Assistenziali (PDTA) approvati dalle Regioni per una migliore presa in carico delle persone con malattia rara, ma non dappertutto.Non sono ancora attuate molte delle misure previste nel Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, sebbene sia prossimo alla scadenza.Sono alcune luci e ombre che emergono dalla dodicesima edizione del Rapporto «MonitoRare» sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, realizzato da Uniamo - Federazione italiana malattie rare e presentato a Roma nel corso della Convention «MonitoRare».
