Poche gocce di sangue hanno permesso alla piccola Giulia di cambiare il proprio destino. Appena nata la bambina è stata sottoposta uno screening neonatale, e in quel momento, le è stata diagnosticata una delle malattie genetiche più gravi che possano colpire durante l’infanzia: l'atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1.
Fino a pochi anni fa sarebbe stata una sentenza fatale, senza possibilità di cura: nel giro di pochi mesi i genitori della piccola avrebbero assistito alla progressiva perdita della capacità di muoversi, deglutire e respirare, con una prognosi infausta nei primi anni di vita. Oggi non è più così. Grazie alla diagnosi precoce e a una terapia genica, la storia può essere molto diversa. E tutto grazie agli screening neonati. «Il futuro della pediatria sta sempre più nella prevenzione» commenta la direttrice del dipartimento di Patologia e Cura del bambino Regina Margherita, Franca Fagioli.
Che cos'è la Sma di tipo 1 e come funziona la terapia genica
La Sma di tipo 1 è una rara malattia genetica causata dall'assenza del gene Smn1, indispensabile per la produzione di una proteina essenziale alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento.
