Quando Giulia aveva pochi giorni di vita nessuno avrebbe potuto dire che qualcosa non andava. Non piangeva in modo diverso dagli altri bambini, non mostrava segni di sofferenza. Eppure, in quei giorni cruciali, un test che richiede meno di una goccia di sangue ha intercettato una delle malattie genetiche più gravi dell'infanzia: l'atrofia muscolare spinale di tipo 1. La Sma. Fino a 5 anni fa, una diagnosi come questa era una condanna. I genitori assistevano a un progressivo deterioramento: prima la perdita del movimento, poi della capacità di deglutire, infine della respirazione autonoma. Il declino era inesorabile. La Sma di tipo 1 era sinonimo di sedia a rotelle, ventilatore, infanzia rubata. Ma oggi no. Giulia va a scuola. Sma: cos'è il gene SMN1 e perché è fondamentale La Sma è una malattia «da un solo gene sbagliato». Il corpo non produce il gene SMN1 indispensabile per fabbricare la proteina che mantiene in vita i motoneuroni, ovvero le cellule nervose che comandano i muscoli. Senza questa proteina, questi neuroni muoiono silenziosamente. I muscoli restano senza ordini. Il corpo si paralizza. L'incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata a 1 neonato ogni 10.000 nati vivi, rendendola la malattia neuromuscolare genetica più frequente in età pediatrica. Nel Piemonte, significa che ogni anno alcuni bambini nascono con questa mutazione - e prima dello screening, nessuno lo scopriva fino a quando i sintomi non diventavano evidenti, quando era già troppo tardi. La vera rivoluzione non è però la diagnosi: è che oggi esiste una cura. E funziona. Come funziona la nuova terapia Poco dopo la diagnosi, Giulia è stata presa in carico dal team di Neuropsichiatria infantile dell'ospedale Regina Margherita. Coordinato dalle referenti per le patologie neuromuscolari, la professoressa Federica Ricci e la dottoressa Martina Vacchetti. In parallelo, è partito il percorso multidisciplinare con la struttura di Terapie Cellulari, diretta dalla professoressa Franca Fagioli. La terapia è tanto innovativa quanto elegante nella sua logica. Immaginate che ogni cellula del corpo sia un computer e che il Dna sia il suo software. Nel caso di Giulia, nel programma manca una parte fondamentale del codice: quella che contiene le istruzioni per produrre la proteina SMN1, indispensabile alla sopravvivenza dei motoneuroni. Gli scienziati hanno allora escogitato una soluzione sorprendente. Hanno preso un virus, lo hanno svuotato della sua capacità di provocare malattie e lo hanno trasformato in un postino. Nel suo «zaino» c'è una una sorta di pen drive biologica con una copia funzionante del gene SMN1. Il postino raggiunge le cellule bersaglio, inserisce la pen drive e il suo compito termina. A quel punto la cellula «legge» il nuovo codice e aggiorna il proprio software interno. È una sorta di hackeraggio etico: invece di forzare il sistema per danneggiarlo, vi entra per ripristinare un'istruzione fondamentale che mancava fin dalla nascita. Da quel momento la cellula torna a produrre la proteina essenziale e può continuare a proteggere i motoneuroni. Ma il tempismo è tutto. Più precocemente si somministra la terapia, più motoneuroni si salvano. E uno sviluppo motorio normale dipende dal numero di neuroni che si riesce a proteggere prima che muoiano. Perché lo screening neonatale è diventato cruciale È per questo che lo screening neonatale è diventato cruciale. Non è solo una diagnosi, è il campanello d'allarme che suona prima che il danno sia irreversibile, una finestra che si chiude rapidamente. Giulia è stata fortunata: quella finestra per lei si è aperta proprio in tempo. Il protocollo dell'ospedale infantile di Torino è rigoroso. La preparazione della terapia genica richiede una valutazione accurata per escludere condizioni che potrebbero aumentare i rischi di tossicità. È stato il team coordinato dal dottor Francesco Saglio nella struttura di Terapie Cellulari a gestire ogni fase, forti di un'esperienza maturata con procedimenti altamente complessi come i trapianti di cellule staminali e le terapie Car-T. Il monitoraggio post somministrazione è continuo e scrupoloso. Gli effetti indesiderati, quando si verificano, devono essere intercettati subito. Non è routine: è medicina di precisione applicata a un'infanzia che conta i giorni. Come vive oggi Giulia, a due anni dalla terapia Oggi, a oltre due anni dalla terapia, Giulia è indistinguibile dai suoi coetanei. Corre, gioca, frequenta la scuola, progredisce nello sviluppo psicomotorio come qualsiasi altro bambino. I controlli continuano, come prescritto, ma il dato è inequivocabile: una malattia che fino a poco tempo fa era sinonimo di morte in infanzia è diventata una condizione gestibile, con prospettive di vita normali. «Il futuro della pediatria è sempre più la prevenzione - ha dichiarato Franca Fagioli, direttore del Dipartimento di patologia e cura del bambino del Regina Margherita -. Aiutati dal rapido progresso in genetica, dalle tecniche diagnostiche sempre più precise e dall'introduzione di nuove ed entusiasmanti terapie». Il Piemonte e le altre regioni italiane Lo screening neonatale per la SMA è attivato in 13 regioni italiane, ma la copertura rimane ancora frammentaria. Il Piemonte, grazie ai programmi attivi, rappresenta una delle regioni dove le famiglie hanno accesso a questo vantaggio. Non ovunque in Italia i neonati ricevono questo test: dipende da dove nascono, da quali delibere regionali sono state approvate, dalle risorse disponibili. Una disparità che pesa. In altre regioni, bambini con lo stesso problema genetico di Giulia continueranno a sviluppare i sintomi senza saperlo, fino a quando non sarà troppo tardi. La medicina ha gli strumenti, ma la geografia della salute rimane diseguale. «La storia di Giulia testimonia in modo concreto come la diagnosi precoce e la terapia genica abbiano trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a grave disabilità e morte precoce», afferma Adriano Leli, direttore generale dell'ospedale infantile. «In una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita completamente nuova». Ricerca e medicina: quando una terapia restituisce l'infanzia C'è un'immagine ricorrente negli ospedali: quella di medici e ricercatori che parlano di dati, statistiche, trial clinici. Numeri necessari, numeri corretti, ma numeri. Poi c'è Giulia, che colora a matita, che ride, che ha tutto davanti a sé. Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte, lo ha sintetizzato così: «Perché ogni bambino che può crescere, giocare e vivere la propria infanzia rappresenta il successo più bello della ricerca e della medicina».