C’est l’histoire d’un adolescent qui, en l’espace de deux ans, a vu son corps se raidir au point de ne plus pouvoir quitter son lit. Tout a commencé par un gonflement douloureux à l’arrière du cou, d’abord traité comme une simple inflammation. Puis sont apparues d’autres tuméfactions, dans le dos, aux poignets, aux membres, tandis que ses articulations se figeaient peu à peu. L’ouverture de sa bouche se limite maintenant à deux ou trois millimètres, entraînant de grandes difficultés pour s’alimenter et une perte de poids importante.
Ce cas clinique, publié le 12 janvier 2026 dans la revue BMJ Case Reports par une équipe indienne de l’Institute of Medical Sciences de Bathinda (Pendjab), illustre de façon saisissante une maladie génétique aussi exceptionnelle que déroutante : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre ». Aucun antécédent familial de pathologie similaire n’est retrouvé.
Un cas clinique qui raconte toute la maladie
À l’examen, l’adolescent est conscient, sans fièvre. Il présente une fonte musculaire marquée et des signes de dénutrition. Les coudes et les genoux sont bloqués en flexion. Les épaules, les poignets et la colonne vertébrale ont une mobilité très réduite. L’atteinte de l’articulation temporo-mandibulaire rend l’ouverture de la bouche quasiment impossible et explique les troubles alimentaires.
