A cura di Clip SaluteL’ipofosfatasia colpisce bambini ma anche persone adulte. Si scopre con un prelievo di sangue e oggi è disponibile una terapia specificaA cura di Clip SaluteIn Italia circa due milioni di persone sono affette da malattie rare. Sebbene i casi per ogni singola malattia siano pochi, le oltre ottomila patologie rare conosciute colpiscono complessivamente una porzione significativa di popolazione, con il 70 per cento delle insorgenze in età pediatrica.
Una di queste è l’ipofosfatasia, una malattia genetica caratterizzata dal deficit dell’enzima fosfatasi alcalina tessuto-non-specifica. Questo deficit enzimatico provoca una compromissione della mineralizzazione ossea con deformità e rischio di fratture, anomalo accumulo di cristalli di calcio nei reni e nelle articolazioni, disturbi muscolari e neurologici. Si stima che, nelle forme severe, l’ipofosfatasia colpisca una persona su trecentomila, ma si tratta di un numero puramente indicativo, dato che la malattia spesso non viene riconosciuta o viene diagnosticata in modo errato a causa dei suoi sintomi diversi e non specifici. Si arriva così a un ritardo diagnostico nei pazienti adulti di circa dieci anni.
«Le forme infantili sono caratterizzate da fratture, scarso accrescimento, deformità ossee, perdita prematura dei denti decidui (prima dei cinque anni)» spiega Sabrina Corbetta, Responsabile Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - Auxologico di Milano. «Le forme che si manifestano nella seconda infanzia e adolescenza si caratterizzano per la presenza di dolore alla deambulazione e facile affaticabilità, che porta alla necessità di assumere terapie antidolorifiche. L’ipofosfatasia a esordio in età adulta, in media sui 40-50 anni di età, può avere un decorso clinico meno aggressivo, ma proprio per questo risulta più difficile da diagnosticare: affaticamento, dolore muscolo-scheletrico, difficoltà di deambulazione, impatto sullo stato emotivo (con ansia e depressione), insonnia e disturbi respiratori, anomalie dentali o perdita dei denti molto precoce e rischio di fratture, soprattutto delle ossa lunghe, sono tutte manifestazioni non specifiche che rischiano di essere scambiate per altri problemi di salute diversi o meno gravi e ritardare di conseguenza il corretto inquadramento della malattia».
