L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica, che può portare distruzione e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare, convulsioni, insufficienza respiratoria e persino morte del paziente. La malattia colpisce persone di tutte le età con un ampio spettro di manifestazioni cliniche e un sostanziale impatto negativo sulla qualità della vita. Non sono pochi i pazienti in Italia affetti da ipofosfatasia (HPP), nonostante sia molto difficile stimare l’incidenza reale a causa della difficoltà di fare diagnosi. Alcune evidenze di letteratura indicano per le forme severe una prevalenza di 1 persona su 300.000 nella popolazione generale. I pazienti molto spesso attendono anni prima di una corretta diagnosi, conducendo una vita tra sofferenze e isolamento.