“Sentivo che la vita mi stava scivolando via. Ho lottato tanto, ma il mio fisico non ce la faceva più”. Così Giulia Schiavina, 42enne di Ferrara, ricorda l’estate del 2022, quando è stata colpita improvvisamente da dolori atroci, riconosciuti, soltanto dopo mesi, come sintomi di una crisi porfirica acuta.
Vivere: tutte le storie
Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare causate da un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme, componente fondamentale dell’emoglobina. Ne esistono otto forme, distinte principalmente in porfirie epatiche ed eritropoietiche, rispettivamente contraddistinte da sintomi come crisi neuroviscerali acute o lesioni cutanee e fotosensibilità. Si registrano soprattutto nelle donne, scatenate spesso da variazioni ormonali e fattori legati al ciclo mestruale.
Una diagnosi difficile
Nel caso di Giulia, il percorso verso la diagnosi è stato lungo e faticoso, ha dovuto aspettare mesi per avere un primo indizio. Ricordando quanto vissuto, racconta: “Dopo un’infezione virale, non mi sono più sentita bene. Avevo perdita di appetito, nausea, stanchezza continua. Pensavo fosse dovuto allo stress o al caldo. Poi il dolore addominale è diventato insopportabile, accompagnato da ipertensione e tachicardia”.
