Ho letto con interesse l’intervento del Prof. Enzo Ricci e del Dott. Mauro Monforte sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Fshd), pubblicato su 24OreSalute dell’11 luglio 2025, dal titolo “Distrofia facio-scapolo-omerale, ricerca in campo per modificare la storia della malattia”. Dare visibilità alle malattie rare è fondamentale: sono spesso trascurate perché se ne sottovaluta l’impatto esteso, non solo sui malati ma anche sulle famiglie e sulla società.
Un trial “non fa primavera”
Oggi i pazienti e le loro associazioni ripongono grandi speranze nella ricerca di terapie efficaci. Tuttavia, è importante chiarire che avere a disposizione un trial clinico non significa disporre già di un trattamento valido. Alcuni approcci sperimentali, come quelli contro DUX4, la miostatina o con albuterolo, non hanno mostrato miglioramenti clinici significativi. E il fallimento dello studio di fase 3 sul losmapimod, in cui erano stati investiti 80 milioni di dollari, ce lo ricorda con forza (https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeutics-announces-topline-results-phase-3-reach). Anche altri bersagli, come IL6 o l’impiego di complessi vitaminici, non sono specifici per la Fshd e richiedono ulteriori validazioni.
