Francesca fa 43 anni tra qualche giorno, è sposata e ha due bambini, un maschio di 11 anni e una bambina di 5. Francesca, e anche i bambini, sono malati di una malattia rara, la malattia di Fabry (o Anderson-Fabry), una rara patologia genetica ed ereditaria legata al cromosoma X, causata dal deficit di un enzima che provoca l’accumulo di lipidi nell’organismo e danneggia anche gravemente reni, cuore e sistema nervoso. Una malattia che si credeva colpisse soltanto i maschi, che di cromosoma X ne hanno uno solo, e oggi invece si sa che riguarda anche le femmine, come Francesca e la sua bambina.
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Una diagnosi difficile
Ma arrivare alla diagnosi non è stato facile, e non lo è quasi mai quando c’è di mezzo una malattia rara. E qualche volta entrano in ballo anche strane coincidenze. Come un giovane dermatologo che aveva frequentato da poco un corso su Fabry e che riconosce nei sintomi del papà di Francesca - 15 anni fa - apparentemente slegati e inspiegabili, un segno possibile della malattia: aritmie, qualche problema neurologico, un ictus, angiocheratomi al basso ventre. Cominciò subito la terapia, il papà di Francesca, ma era tardi, alcuni organi erano già compromessi e i farmaci non diedero i risultati sperati: se ne è andato 5 anni fa.
