La deformación de las piernas, los dolores intensos y las dificultades para caminar son algunas de las señales más visibles de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés), una enfermedad rara, genética y progresiva que impide la adecuada mineralización de los huesos.Cada 23 de junio se conmemora el Día Mundial del XLH y, en Ecuador, la fecha pone nuevamente en evidencia la situación de los pacientes que conviven con esta condición. La enfermedad provoca una pérdida excesiva de fosfato a través de la orina, lo que impide que los huesos se fortalezcan correctamente. Sin tratamiento, los niños pueden desarrollar deformidades óseas graves, como piernas arqueadas, baja estatura, dolor crónico y pérdida progresiva de movilidad. PublicidadEn la adultez, la enfermedad puede derivar en fracturas espontáneas, debilidad muscular extrema y discapacidad temprana.Según datos de la Fundación Manitos de Amor, la incidencia mundial del XLH es de aproximadamente un caso por cada 20.000 nacidos vivos, lo que la convierte en la forma más común de raquitismo hereditario. En Ecuador no existe una estadística oficial nacional, aunque la organización ha identificado alrededor de 20 casos, la mayoría en la región Costa.La fundación advierte además que la enfermedad puede tener consecuencias graves durante los primeros años de vida. Se estima que tres de cada diez niños afectados pueden morir durante la primera etapa de la lactancia y que este riesgo puede extenderse hasta los tres años de edad.PublicidadPublicidad (I)
Huesos que no logran endurecerse: la mutación genética detrás de las piernas arqueadas y los dolores crónicos en niños ecuatorianos
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara y progresiva que causa deformaciones óseas irreversibles.













