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Ultimo aggiornamento: 14:40
Una componente autoimmune, finora poco esplorata, potrebbe contribuire alla genesi della Sindrome di Down anche indipendentemente dall’età materna. È quanto emerge da uno studio prospettico caso-controllo condotto dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences, che indaga il ruolo degli autoanticorpi materni diretti contro la zona pellucida dell’ovocita.
La trisomia 21 è tradizionalmente associata all’età avanzata della madre, in relazione all’aumento del rischio di errori meiotici negli ovociti. Tuttavia, questo modello non spiega completamente i casi osservati in donne giovani. Il lavoro coordinato da Giuseppe Noia introduce una variabile aggiuntiva: l’autoimmunità materna come possibile fattore di rischio indipendente. Lo studio, di tipo prospettico caso-controllo, ha coinvolto 58 donne arruolate tra settembre 2020 e ottobre 2022. Le partecipanti sono state suddivise in due gruppi: madri che avevano avuto una gravidanza con trisomia 21 e un gruppo di controllo con gravidanze senza anomalie cromosomiche.
L’analisi si è concentrata su tre classi di autoanticorpi: Anti-zona pellucida (anti-ZP-Ab), diretti contro la membrana glicoproteica che riveste l’ovocita, cruciale per il riconoscimento dello spermatozoo e per i processi di fecondazione. Anticorpi anti-tiroide: in particolare anti-tireoperossidasi (aTPO) e anti-tireoglobulina (aTgII), già noti in ambito autoimmune. Gli anti-ZP-Ab sono stati dosati mediante test ELISA dopo il parto, mentre gli anticorpi tiroidei sono stati analizzati con piattaforma Allelica IM. L’analisi statistica ha incluso modelli di regressione lineare e curve ROC (receiver operating characteristic), con valutazione dell’area sotto la curva (AUC) per stimare la capacità predittiva dei biomarcatori.
