Hanno conquistato la notorietà oltre un decennio fa, quando l'attrice Angelina Jolie ha rivelato di esserne portatrice.
Tuttavia, le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano fino all'80% la probabilità di sviluppare un tumore al seno e fino al 40% quello alle ovaie, non sono tutte uguali: alcune sono più pericolose di altre e fanno crescere il rischio di morte per cancro. È quanto ha scoperto uno studio internazionale (BRCA BCY Collaboration) coordinato dall'Università di Genova - Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall'Università di Modena e Reggio Emilia, pubblicato sulla rivista Annals of Oncology.
Nello studio "sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3.294 donne under 40 che, fra il 2000 e il 2020, avevano ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di BRCA1 o BRCA2", spiega Eva Blondeaux dell'Unità di Epidemiologia Clinica del Irccs Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio. "Si stima che circa 1 neoplasia della mammella su 10 dipenda da difetti dei geni BRCA1 o BRCA2, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici".
